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제목 신약개발 혁신할 단백질 ‘유전 지도’ 최초 제작
이름 관리자
작성일 2018-06-08
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국제협동 연구팀이 처음으로 생물학적 핵심 구성요소인 인체 단백질의 상세한 유전 지도를 만들었다. 이에 따라 수많은 질병에 대한 이해를 증진하고 신약 개발에도 큰 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.

영국 케임브리지대와 다국적 제약사 엠에스디(MSD) 연구팀은 과학저널 ‘네이처’(Nature) 7일자에 발표한 논문에서 인체 혈장 ‘단백질체(proteome)’의 유전적 토대에 대한 특성을 밝히고, 약 1500개의 단백질에서 2000개 가까운 유전적 연관성을 식별해 냈다. 이전에는 연구자들이 동시에 단지 몇 개의 혈액 단백질만 측정할 수 있어 이와 관련한 정보가 적었다.

연구팀은 소마로직(SomaLogic)사가 개발한 신기술(SOMAscan)을 사용해 3300명의 혈액에서 3600개의 단백질을 측정했다. 이어 이들 개인의 DNA를 분석해 유전체의 어느 영역이 단백질 수준과 관련이 있는지를 파악했다. 이를 통해 이전보다 네 배 이상의 관련 지식을 확보할 수 있었다.

피의 혈구 모습 일러스트.  핏 속 단백질의 유전 지도가 제작돼 질병 치료에 큰 도움이 될 것으로 보인다.   ©University of Cambridge

피의 혈구 모습 일러스트. 핏 속 단백질의 유전 지도가 제작돼 질병 치료에 큰 도움이 될 것으로 보인다. ©University of Cambridge

단백질체, 유전체에 비해 상대적으로 연구 덜 돼”

논문 시니어 저자인 케임브리지대 공중보건 및 1차진료과 아담 버터워스(Adam Butterworth) 교수는 “단백질은 인체 생물학의 ‘작동체(effectors)’로서 많은 질병에서 파괴되고, 의약품의 표적이 되지만 유전자에 비해 상대적으로 연구가 덜 되었다”며, “새로운 기술을 통해 이런 지식의 격차를 해소할 수 있게 되었다”고 말했다.

이 유전 지도의 용도 중 하나는 질병을 일으키는 특정 생물학적 경로를 식별해 내는 것으로, 논문에서는 크론병과 습진을 일으키는 특정 경로를 정확하게 지적해 한 사례로 예시했다.

논문 주요저자 중 한 사람인 제임스 피터스(James Peters) 박사는 “지난 10년 간의 유전체학 혁명 덕분에 유전자와 질병 사이의 통계학적 연관성은 잘 파악됐으나, 구체적으로 질병을 일으키는 유전자와 경로를 확인하는 데는 어려움이 있었다”며, “이제, 우리 데이터베이스를 우리가 아는 유전적 변이와 질병 간의 관련성과 결합함으로써 질병의 생물학에 대해 더 많은 것을 알 수 있게 됐다”고 설명했다.

단백질과 질병 간의 연관성 확인

연구팀은 몇몇 경우에서 단백질 수준에 영향을 미치는 여러 유전적 변이를 확인했다. 이런 변이를 해당 단백질에 대한 ‘점수’(score)로 변환해 단백질과 질병 간의 새로운 연관성을 확인할 수 있었다. 예를 들어 예전에 폐질환과 관련된 단백질인 MMP12는 또한 심장질환과도 관련이 있는 것으로 나타났다. 그러나 MMP12 수준이 높으면 폐질환의 위험성은 낮고 심장병과 뇌졸중에서는 낮은 MMP12 수준이 오히려 질병 위험성을 높일 수 있는 것으로 확인됐다. 이것은 폐질환 환자를 치료하기 위해 이 단백질을 표적으로 개발된 약물이 생각지도 않게 심장병 위험을 증가시킬 수 있기 때문에 중요한 일이다.